【帮扶需求】重型地中海贫血患者需要常规输血和祛铁治疗才能维持生命，巴马瑶族自治县重型地贫患者人数约20人，由于家庭贫困，大部分患者得不到规范的治疗，从而导致出现器官畸形、身体发育迟缓的状况。需要广大慈善机构、人士给予救助与帮扶，治疗费用约每年2万元/人(医保报销后需支付部分)。可更好的提升重型地贫患者的生活质量及生长发育状况、以满足维持生命的需求。

随着东西部扶贫协作的深入开展，巴马瑶族自治县与华大基因合作，开展“地中海贫血”基因检测筛查，从根源上防止新增重度地贫患者。但还有一批重度地贫患者亟待帮助。

【项目背景】来源：http://www.hechi.gov.cn/xxgk/ztzl/bmcsysgjlyq/20180523-701729.shtml

巴马地贫基因筛查数据库建成发布

2018-05-23 17:10     来源：河池市人民政府

巴马讯 日前，由深圳市大鹏新区重点帮扶巴马瑶族自治县“健康扶贫——巴马地中海贫血基因筛查”项目获得重大进展，华大基因在巴马县建成全球最大县级地贫基因筛查数据库并进行发布，巴马有望实现严重类型地贫患儿零出生。

地贫是影响我国南方地区主要的遗传疾病之一。2017年9月，巴马县、深圳大鹏新区、华大基因三方商定，由大鹏新区出资，华大基因以低于成本的价格和全球领先的技术，对巴马县进行地贫防控。

今年1月，主要针对全县幼儿园、中小学学生群体的项目检测完成，在57229名人群中，共检出地贫携带者14355人，地贫携带率为25.08%，并通过分析对比，得出地域差异、民族差异等方面数据。同时，发现两种国内首次报道的地贫型别、一种全球首次报道的地贫型别。针对目前检出的中、重症地贫患者，巴马县政府将携手华大基因和相关机构免费提供HLA配型，并联合国内权威医疗机构为后续造血干细胞移植提供救治。

据悉，目前，数据库已将巴马县参与一期地贫防控人群的信息进行数字化保存，巴马首次实现了地贫防控数字化管理。数据库将为巴马统一部署地贫防治措施起到重要作用，相关部门可根据各乡镇地贫携带情况科学制订地贫防控方案；医疗机构可根据数据库精准指导婚孕、追踪随访，确保实现中、重型地贫患儿零出生。

（凌吉荣）